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【診斷及鑒別診斷】

巨幼細胞性貧血診斷的主要依據是：①消化道癥狀；②典型的血象改變包括MCV＞95fI，卵圓形大紅細胞增多，明顯的大小不勻和異形，中性粒細胞分葉過多；③骨髓中出現較多典型的巨幼紅細胞等。巨幼細胞性貧血的診斷成立后必須進一步明確是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏，根據病史，體征、某些實驗室檢查及試驗治療的結果加以綜合分析。

試驗治療在缺乏特異檢查的條件時，可以進行試驗治療，以判斷是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏。服用葉酸每天0.2mg或維生素B12每天1ug肌注，治療10天。觀察治療反應，如網織紅細胞計數和血紅蛋白量增加，巨幼紅細胞消失，則為陽性反應，提示為葉酸或維生素B12缺乏。因為生理劑量的葉酸只對葉酸缺乏的病人有效，對維生素B12缺乏的病人則無作用。同樣，生理劑量的維生素B12亦只對維生素B12缺乏的病人有作用。

巨幼細胞性貧血應與紅白血癥鑒別。紅白血病患者的骨髓中亦出現很多巨幼紅細胞，但常常還有多少不一的原粒細胞，巨幼紅細胞可有多核和特大型，血清葉酸或維生素B12均不減少。用葉酸或維生素B12治療亦無效。還應與伴有骨髓巨幼樣變的其他情況，如白血病、骨髓增生異常綜合征、慢性再障、溶血性貧血和遺傳性乳清酸尿等鑒別。