遺傳性球性紅細胞增多癥是臨床醫學檢驗技術考試大綱考點內容，衛生資格考試吧整理相關復習考點知識供大家復習：

　　1．概述

　　遺傳性球性紅細胞增多癥(hereditary spherocytosis, HS)是中歐和北歐居民中最常見的一種紅細胞膜異常的溶血性貧血。本病多屬于常染色體顯性遺傳，是由于紅細胞膜上的蛋白結構異常，對鈉離子的通透性增加，伴隨細胞內的水分增加。這使得紅細胞體積增大，由雙凹園盤形轉化為球形。

　　這種球形紅細胞變形能力降低，通過脾臟時被截留后在巨嗜細胞內破壞。當這種破壞不能被骨髓的增生所代償時，溶血性貧血就出現。

　　2．臨床特征

　　少數新生兒期就出現核黃疸，大多數在兒童期發病，輕型病人到成年時才診斷。偶爾可以表現為急性溶血或溶血危象。典型病例為中等度脾腫大，慢性溶血性貧血。陽性家族史非常重要，無家族史者為自發性突變。

　　3．實驗室檢查與診斷

　　實驗室檢查除滲透脆性增加外，還有外周血涂片上小球性紅細胞增多，且大多在10%以上，可高達60%；自溶血試驗溶血大于5%；酸化甘油溶血試驗陽性。

　　血涂片和陽性家族史有決定性的診斷價值。若小球性紅細胞大于10%，滲透脆性增加，有陽性的家族史，無論有無癥狀，遺傳性球性紅細胞增多癥的診斷即成立。

　　脾切除可以永久性消除溶血。醫學教|育網|收集整理如果脾切除后仍出現溶血，則應考慮遺傳性球性紅細胞增多癥的診斷不正確。