先心病的發病率約為出生活產嬰的7～8‰，未經治療者約34%可在1個月內死亡，50%在1歲內死亡，生后早期死亡者多為復雜畸形或病情較重者。各類先心病中以室間隔缺損最多，其次是動脈導管未閉、法樂氏四聯癥和房間隔缺損。近年來小兒先心病的診斷和治療取得了很大的進展，許多復雜的心臟畸形在嬰兒期，甚至新生兒期就能得到及時確診和手術治療，因此先天性心臟病的預后已大為改觀。

　　先天性心臟病具家族性

　　遺傳是指父母和子女之間，在形態結構和生理功能特性上極為相似的現象。許多研究證明，先心病有明顯的家族性發病趨勢。有研究分析表明一級親屬中有一個患先心病，則其他人患病的先心病遺傳幾率上升3倍，兩個成員患病則先心病遺傳幾率上升為9%，如果三個成員患病，則其他成員先心病遺傳幾率上升至50%。

　　先心病在正常人群中發病率大約1%(0.6%—1.2%)，這是一個不小的數字，按我國10億人口計算，大約有1千萬人患先心病。先心病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個子女患不同種的先心病，或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先心病，則其他人患病的幾率上升3倍，兩個成員患病則幾率上升為9%，如果三個成員患病，則其他成員患先心病的可能性上升至50%。

　　一些染色體異常的疾病常伴有先心病，如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50%患先心病，其中心內膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法樂氏四聯癥占7.9%，動脈導管末閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先心病，主要為室缺、動脈導管末閉等。近來由于分子生物學的發展，發現越來越多的先心病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對染色體之一短臂11位點缺失，可合并法樂氏四聯癥，室間隔缺損，主動脈干，主動脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規律，先癥者同胞和子女的再顯風險率為2.5%-4.6%。

　　少數家族中可見連續數代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風險為3.3%-4.4%，子女為3.7%—4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30%—60%。動脈導管未閉呈多基因規律，子女再患風險率為3.4%—4.3%，同胞為2.6%—3.5%。一致性病損占50%。法樂氏四聯癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風險率為3.0%—4.2%，同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動脈口狹窄和大動脈轉位最常見。

　　先天性心臟病發病原因

　　正常心臟是一個肌肉泵，可以將含氧多的血液自左心室泵入主動脈，再經全身的動脈系統至全身，滿足身體對血液所攜帶的氧及營養成分的需求。同時靜脈系統自全身將已經消耗了氧和營養物質，而攜帶了組織代謝后生成的二氧化碳及廢物的靜脈血進入右房，右室，然后泵入肺動脈及肺，在那里血液可以獲得充分的氧氣，以后再經過肺靜脈、左心房回到左心室。

　　心房與心室之間的房室瓣，右側稱三尖瓣，左側稱二尖瓣。主動脈與左心室之間，肺動脈與右室之間的瓣均為三個瓣葉，稱半月瓣，或稱主動脈瓣，肺動脈瓣。左右心房之間有薄的肌性隔，左右心室之間有厚的肌性隔，分別稱房間隔及室間隔。

　　出生時就有心臟結構的異常稱為先心病，如左右心房之間的隔有缺損稱房間隔缺損，右心室與左心室之間的隔有缺損稱室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖，如肺動脈瓣狹窄，主動脈瓣狹窄。心室亦可一側發育不良或缺如，如左心發育不良、單心室。心臟各腔及動、靜脈之間連接亦可以異常，如完全性大動脈轉位，完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時存在，如法樂氏四聯癥等。